audiopacks audiologia barcelona sindrome alport FEDER

La síndrome d’Alport

La síndrome d’Alport està basada en una alteració de la síntesi del col·lagen tipus IV que arriba a afectar els ronyons, les oïdes i els ulls causant hipoacúsia neurosensorial progressiva, a més de molts altres trastorns.

La Federació de Malalties Estranyes (FEDER) indica que es tracta d’una malaltia generalitzada hereditària de les membranes basals, particularment aquelles del glomèrul.

Segons la federació FEDER, la progressió de la malaltia renal és més severa en els pacients homes.

Els homes presenten hematúria durant la infància primerenca, molt sovint experimenten sordesa sensorineural progressiva durant l’edat escolar i desenvolupen l’estadi final de la malaltia renal en la vintena, amb o sense anomalies oculars.

En el cas de les dones, solen tenir una trajectòria clínica variable i només unes poques d’elles estan afectades de forma severa.

Aquesta malaltia hereditària té una prevalença aproximada d’1 cas per cada 50.000 persones, encara que probablement està infradiagnosticada per la dificultat del diagnòstic davant casos aïllats o sense sordesa.

En xifres, la síndrome de Alport engloba aproximadament un 2.5% dels pacients homes amb fallada renal en estat-final als Estats Units, 1.1% dels pacients a l’Índia i un 0.64% a Europa.

L’ORIGEN

Va ser identificat pel metge britànic Cecil A. Alport l’any 1927, que va descriure una família britànica en la qual molts membres desenvolupaven malalties renals. Va observar que els homes afectats en la família morien a causa de malalties renals, mentre que les dones estarien menys afectades.

SÍMPTOMES

Com s’ha comentem anteriorment, s’experimenta una afecció de tipus renal, coclear i ocular. Els símptomes inicials s’experimenta amb una hematúria microscòpica (microhematuria) especialment en els homes.

Manifestacions auditives: La prevalença de la hipoacúsia abans dels 45 anys és del 80% dels homes i del 45% en les dones amb la malaltia. L’audiometria es caracteritza per una hipoacúsia bilateral per a tons aguts (entre 2.000 i 8.000 Hz).

Manifestacions oculars. L’Associació Airg-E dóna a conèixer que en el 50% dels pacients s’han descrit algun tipus de lesió com lenticono anterior, taques a la retina, erosions corneals o cataractes d’aparició precoç.

Ho vols compartir?

Deixa un comentari

La teva adreça de mail no es farà pública.

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir el correu brossa. Aprendre com la informació del vostre comentari és processada