audiopacks audiologia barcelona connexines conexinas

Què són les connexines?

Segons la Organització Mundial de la Salut (OMS), 5 de cada 1.000 nens nascuts vius presenten pèrdua auditiva i 1 de cada 1.000 presenten una pèrdua severa o profunda.

 El 70% dels casos de les hipoacúsies genètiques són de tipus no sindròmic. Això vol dir que la pèrdua auditiva apareix aïllada i no hi ha associada cap altra alteració mèdica.

Aquests tipus de pèrdues constitueixen un grup molt heterogeni per les diferents etiologies. Més del 50% de les hipoacúsies prelocutives (abans de l’adquisició del llenguatge) s’atribueixen actualment a causes genètiques, la majoria d’elles autosòmiques recessives i  no sindròmiques.

D’aquestes, la mitat s’atribueixen a una mutació en el gen GJB2 (que codifica la proteïna Connexina 26) i el gen GJB6 (que codifica la proteïna Connexina 30).

 

Què són les connexines?

Les connexines són proteïnes de membrana o associades a membrana que formen canals comunicants (gap junctions) unint dues cèl·lules i que permeten el pas de diferents molècules i ions, com de Potassi (K), Calci (CA) o Sodi (Na), molt importants per la funció cel·lular. No cal dir que dues cèl·lules tenen que connectar-se entre elles per a poder interaccionar i ajudar-se.

Les connexines més relacionades amb sordesa genètica no sindròmica són la Connexina 26, Connexina 30, Connexina 31 y Connexina 43.

 

Mutació de la Connexina 26 (Cx26) i Connexina 30 (Cx30)

La Connexina 26 (Cx26) actua en la via de transport i reciclatge de potassi (K) en l’oïda interna, contribuent a mantenir els nivells adequats dins i fora de les cèl·lules de l’oïda.

Aquest proteïna està codificada pel gen denominat GJB2 que codifica la seva producció. Si el gen té la seqüencia normal (sense mutacions), es produeix la Connexina 26 sense alteracions i per tant, funcional.

Pel contrari, si el gen es troba mutat (amb algun canvi en la seva seqüència), porta a la producció d’una Connexina 26 amb alteracions en la seva estructura, el que ocasiona un deficient reciclatge del potassi (K), la intoxicació de l’òrgan de Corti en l’oïda interna i la conseqüent pèrdua de l’audició.

Diferents mutacions recessives en el gen GJB2 han estat identificades en moltes poblacions, però la denominada 35delG és la més comuna. Aquestes mutacions en GJB2 són responsables d’aproximadament el 50% de les sordeses no sindròmiques autosòmiques recessives.

La sordesa associada a 35delG és prelingual, bilateral i pot variar des d’un grau lleu, moderat fins a profund. Com a mínim dos terços dels casos són sordeses no progressives.

La Connexina 30 (Cx30) també es troba formant part del teixit de la còclea (oïda interna). Es produïda pel gen GJB6 i és la segona causa més freqüent d’hipoacúsia no sindròmica prelingual en la població espanyola.

Ho vols compartir?

Deixa un comentari

La teva adreça de mail no es farà pública.

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir el correu brossa. Aprendre com la informació del vostre comentari és processada