audiopacks audiologia otoferlina

Què és l’otoferlina?

Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), 5 de cada 1.000 nens nascuts vius presenten pèrdua auditiva i 1 de cada 1.000 presenten una pèrdua severa o profunda.

El 70% dels casos de les hipoacúsies genètiques són de tipus no sindròmic. Això vol dir que la pèrdua auditiva apareix aïllada i no hi ha associada cap altra alteració mèdica.

Aquests tipus de pèrdues constitueixen un grup molt heterogeni per les diferents etiologies. Més del 50% de les hipoacúsies prelocutives (abans de l’adquisició del llenguatge) s’atribueixen actualment a causes genètiques, la majoria d’elles autosòmiques recessives i no sindròmiques.

Les mutacions del gen de l’otoferlina (OTOF) són la tercera causa més freqüent  de sordesa genètica prelocutiva (abans de l’adquisició del llenguatge) en la població espanyola, per darrera de les mutacions de les connexines. Un 3,5% d’aquests tipus de sordeses vénen causades per aquestes mutacions.

 

Qué és l’otoferlina?

L’otoferlina és una proteïna transmembrana, és a dir, que una part de la proteïna està en contacte amb el citosol, que és el fluid interior de les cèl·lules i  l’altra part amb el medi extracel·lular, codificada pel gen OTOF.

Aquesta proteïna es troba present a la còclea, principalment en les cèl·lules ciliades internes (CCI) i en menor proporció en les cèl·lules ciliades externes (CCE), vestíbul i cervell (Sistema Nerviós).

Els individus amb alteracions en les cèl·lules ciliades internes (CCI), o en les seves sinapsis amb el nervi auditiu, poden resultar en transmissions defectuoses de la informació sobre els sons a través del sistema nerviós al cervell.

 

Mutació del gen OTOF

Mutacions en el gen OTOF són responsables de la hipoacúsia de tipus DFNB9, caracteritzada per la seva intensitat severa o profunda, inici prelocutiu i herència autosòmica recessiva. No es presenten malformacions d’oïda mitjana, mentre que una característica reportada exclusivament en individus amb mutacions en OTOF, és la presència de Neuropatia Auditiva (NA/DA).

Aquest terme fa referència a la presència de distorsió severa o absència total de la resposta auditiva evocada de Tronc Cerebral (PEATC), mentre que les Otoemissions Acústiques (OEAs) són normals, tot i que es poden deteriorar en el temps.

Les cèl·lules ciliades externes (CCE) estarien afectades però en menor mesura que les cèl·lules ciliades internes (CCI), a causa de la menor expressió d’aquest gen, sent aquesta l’explicació de la presència d’OEA provocades en aquests pacients

Hi ha evidències que l’implant coclear és una alternativa per als pacients amb Neuropatia Auditiva, sobre tot quan l’etiologia es relaciona amb mutacions de el gen otoferlina (OTOF).

Ho vols compartir?

Deixa un comentari

La teva adreça de mail no es farà pública.

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir el correu brossa. Aprendre com la informació del vostre comentari és processada