audiopacks audiologia sindrome pendred

La síndrome de Pendred

La síndrome de Pendred és un trastorn genètic que causa la pèrdua d’audició primerenca en els nens.

També pot afectar la glàndula tiroides i a vegades crea problemes d’equilibri. La síndrome porta el nom del doctor Vaughan Pendred, el primer metge que va descriure a les persones amb aquest trastorn.

Els nens que neixen amb la síndrome de Pendred poden començar a perdre la seva audició des del naixement fins als 3 anys d’edat.

En general, l’audició empitjora amb el temps. La pèrdua d’audició sovint ocorre sobtadament, encara que algunes persones recuperaran una mica de la seva audició més endavant.

Gairebé tots els nens amb la síndrome de Pendred tenen pèrdua d’audició bilateral, la qual cosa significa que perden la capacitat de sentir en totes dues oïdes. És possible que un de les oïdes tingui una major pèrdua d’audició que l’altre.

La pèrdua d’audició en els nens té moltes causes. Els investigadors creuen que del 50% al 60% es deuen a causes genètiques. L’altre 40% a 50% dels casos són el resultat de causes ambientals.

Els nens amb la síndrome de Pendred han de començar tractament primerenc per a adquirir habilitats de comunicació, com l’aprenentatge del llenguatge de senyals o de la paraula complementada, o per a aprendre a usar un audiòfon.

 

Quina causa la síndrome de Pendred?

La síndrome de Pendred pot ser el resultat de canvis o mutacions en el gen SLC26A4 (abans conegut com el gen PDS). Aquest gen està localitzat en el cromosoma 7.

La síndrome de Pendred és un trastorn recessiu. Això significa que perquè un nen el desenvolupi, ha d’heretar dos gens SLC26A4 amb mutació, un de cadascun dels seus pares.

Atès que els pares del nen són solament portadors d’una mutació en el gen SLC26A4, ells no tenen cap problema de salut com a resultat de la mutació.

 

Com es diagnostica la síndrome de Pendred?

Un genetista clínic o un otorrinolaringòleg (un metge que s’especialitza en malalties de l’oïda, nas, gola, cap i coll) examinarà al nen.

Per a diagnosticar la síndrome de Pendred, avaluarà el moment, la quantitat i el patró de pèrdua d’audició.

També examinarà les estructures de l’oïda interna i, a vegades, la tiroides. Així mateix, farà algunes preguntes per a elaborar una anamnesi.

La pèrdua primerenca de l’audició és una de les característiques més comunes de la síndrome de Pendred. No obstant això, aquest símptoma per si sol no significa que el nen té la malaltia.

L’especialista buscarà dues característiques de la síndrome de Pendred. Per a això, utilitzarà tècniques d’imatge de l’oïda interna, com la ressonància magnètica (MRI) o la tomografia computada (CT).

Una característica podria ser una còclea amb molt poques voltes. La còclea és la part de l’oïda interna en forma d’espiral que converteix el so en senyals elèctrics que s’envien al cervell.

Una còclea sana té dues voltes i mitja, però la còclea d’una persona amb la síndrome de Pendred pot tenir només una volta i mitja. No obstant això, no totes les persones amb la síndrome de Pendred tenen una còclea anormal.

 

Existeix tractament per a la síndrome de Pendred?

Sí que existeixen opcions de tractament per a aquest trastorn. Pel fet que la síndrome s’hereta i pot involucrar la tiroides i problemes d’equilibri, pot haver-hi diversos especialistes participant en el tractament, entre ells, un metge general, un audiòleg, un endocrí, un genetista clínic, un conseller genètic, un otorrinolaringòleg (ORL) i un patòleg de la parla-llenguatge.

No existeix una cura per a la síndrome de Pendred, però els diferents especialistes treballaran junts per a ajudar al fet que es prenguin decisions informades sobre les opcions de tractament.

També poden ajudar les persones a preparar-se per a l’avanç de la pèrdua d’audició i altres possibles conseqüències d’aquesta síndrome a llarg termini.

Ho vols compartir?

Deixa un comentari

La teva adreça de mail no es farà pública.

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir el correu brossa. Aprendre com la informació del vostre comentari és processada