audiopacks audiologia sindrome waardenburg perdua auditiva perdida

La síndrome de Waardenburg

La síndrome de Waardenburg és una malaltia rara hereditària, amb caràcter autosòmic dominant que es caracteritza per anomalies facials, oculars i sordesa neurosensorial.

El defecte bàsic de la Síndrome de Waardenburg és desconegut, encara que diversos investigadors creuen que aquesta alteració del desenvolupament es podria deure a la migració anormal de  les cèl·lules de la cresta neural.

Aquesta malaltia es pot presentar sota tres aspectes, per la qual cosa es divideix en tres tipus. Els tres tipus s’hereten de manera autosòmica dominant. Recerques en genètica indiquen que el gen està localitzat en el cromosoma 3.

Els pacients de la Síndrome de Waardenburg presenten mutacions en gens en els cromosomes 2 (tipus I, en el qual hi ha luxació del plec de la parpella) i 3 ( les parpelles no estan caiguts, però la sordesa és més freqüent).

Hi ha una migració anormal des de les crestes neurales de melanòcits i cèl·lules del nervi auditiu.

La síndrome de Waardenburg també s’ha associat amb molts trastorns de tipus congènit , com l’intestí i la columna vertebral defectuosa, elevació de l’escàpula i el llavi leporí (esquerda o separació en el llavi superior).

Alguns casos (dels tipus II i IV) semblen tenir una herència autosòmica recessiva de patró d’herència; el que significa que dues còpies del gen s’han de modificar perquè una persona sigui afectada per aquest trastorn.

Amb molta freqüència, els pares d’un nen amb una síndrome de Waardenburg autosòmic recessiu, no es veuen afectats però són portadors d’una còpia del gen alterat.

 

Epidemiologia

La seva epidemiologia és relativament baixa, ja que és present en 1 de cada 42000 naixements. A més, totes les races i sexes es veuen afectats per igual davant la síndrome.

 

Símptomes

La síndrome de Waardenburg es classifica en diferents graus o tipus, segons els símptomes que presenti el pacient:

Tipus I: (Gen PAX3, locus 2q35). Característic l’anomenada “distòpia cantorum” (Desplaçament lateral del cant intern). Sordesa neurosensorial congènita. Heterocromía de l’iris tant completa com segmental o un iris blau intens. Pigmentació del cabell, blanc en celles i pestanyes i mechon blanc, a més de cabells blancs prematurs.

Tipus II: (Gen MITF, locus 3p14.1-p12.3). Sordesa neurosensorial congènita. Anormalitats en la pigmentació de l’iris, segmental, completa o blava intens. Pigmentació del cabell, també blanc en celles i pestanyes i mechon blanc, a més de cabells blancs prematurs.

Trobem 2 subclasses dins d’aquest tipus:
Subtipus A: Paladar fenedura, espina bífida / Subtipus B: Absència d’afecció sistèmica.

Tipus III: (Gen PAX3). Menys comú; afectarà les extremitats, impedint una completa flexió, deformitats o sindactilia (Fusió de diversos dits).

Tipus IV: (Gens: EDN3, EDNRB i SOX10). És molt rar i sorgeix de l’associació d’una Síndrome de Waardenburg de tipus II amb la malaltia de Hirschsprung, sent aquesta malaltia un trastorn congènit. Afeccions greus neurològiques.

Diagnòstic

El diagnòstic passa per classificar les afectacions del pacient, que solen basar-se en problemes auditius, facials, pigmentaris i visuals; que en major o menor mesura (dependent de la gravetat d’aquests problemes) tindran més o menys afecció en el pacient.

Se li realitzaran proves com:

Audiometries (Examen que xifra les alteracions auditives en relació amb els estímuls acústics).
Temps del trànsit intestinal (Quantitat de temps que triguen els aliments a anar de boca fins a l’anus).
Biòpsia de còlon (Procediment diagnòstic que consisteix en l’extracció d’una mostra de teixit).
Proves genètiques.

Pronòstic

La majoria de les persones amb la Síndrome de Waardenburg no té cap problema mèdic en particular.

Cap dels tipus d’aquesta síndrome posa en perill la vida. Respecte a la pèrdua auditiva, en el tipus I i III, sol romandre estacionària, mentre que la del tipus II és progressiva.

El diagnòstic precoç de la pèrdua d’audició és important per a un adequat desenvolupament del llenguatge i l’educació.

En el tipus III, les anomalies òssies i musculars poden ser incapacitants i requerir tractament ortopèdic.

Tractament

El tractament d’aquests pacients amb Síndrome de Waardenburg ha de ser avaluat per un equip multidisciplinari compost per odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, audiòleg, cirurgià plàstic infantil, otorrinolaringòleg, psicòleg i, molt important, estreta col·laboració dels pares i l’entorn familiar.

Ho vols compartir?

Deixa un comentari

La teva adreça de mail no es farà pública.

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir el correu brossa. Aprendre com la informació del vostre comentari és processada