audiopacks audiologia sindrome usher audifonos audiofons implante implant coclear

La síndrome d’Usher

La síndrome d’Usher és un trastorn que afecta tant l’audició com la visió. A vegades també afecta l’equilibri. Els principals símptomes de la síndrome d’Usher són la pèrdua d’audició i una malaltia dels ulls anomenada retinitis pigmentària.

La pèrdua d’audició que es presenta és causada pel desenvolupament anormal de les cèl·lules ciliades en l’oïda interna.

La majoria dels nens amb síndrome de Usher neixen amb pèrdua d’audició de moderada a profunda, segons la mena de la síndrome que tinguin. A vegades, aquesta pèrdua apareix durant l’adolescència o més endavant.

La síndrome d’Usher també pot causar problemes d’equilibri degut al desenvolupament anormal de les cèl·lules ciliades vestibulars.

La retinitis pigmentària inicialment causa ceguesa nocturna i pèrdua de la visió perifèrica (lateral) a causa de la degeneració progressiva de les cèl·lules en la retina.

A mesura que la retinitis pigmentària progressa, el camp visual es fa més estret fins que només queda la visió central, la qual cosa es coneix com a visió de túnel.

 

Quina es la causa del síndrome d’Usher?

La síndrome d’Usher és hereditari, la qual cosa significa que es transmet de pares a fills a través dels gens.

Cada persona hereta dues còpies de cada gen, una del seu pare i una de la seva mare. A vegades els gens s’alteren o es muten. Els gens mutats poden fer que les cèl·lules es desenvolupin o actuïn de manera anormal.

La síndrome d’Usher s’hereta com un trastorn autosòmic recessiu.”Autosòmic” significa que tant homes com dones tenen la mateixa probabilitat d’heretar el trastorn, així com la mateixa probabilitat de transmetre’l a un fill de qualsevol sexe.

“Recessiu” significa que la síndrome ocorre només quan un nen hereta dues còpies del mateix gen defectuós, una còpia del pare i una de la mare.

Encara que una persona amb un gen d’Usher anormal no té el trastorn, sí que és portador i té un 50 per cent de probabilitat de transmetre el gen anormal a cada fill.

 

Quines són les característiques de la síndrome d’Usher?

Hi ha tres tipus de la síndrome de Usher. Els més usuals són els tipus 1 i 2 i representen fins al 95% dels casos de síndrome de Usher.

Tipus 1

Els nens amb síndrome de Usher tipus 1 tenen una pèrdua d’audició profunda en néixer i tenen greus problemes d’equilibri.

Per a molts, els audiòfons ofereixen poc o cap benefici, però poden ser candidats per a un implant coclear.

Els pares han de consultar amb el metge del seu fill i altres professionals de la salut auditiva el més primerenc possible per a determinar les opcions de comunicació per al seu fill.

 

Tipus 2

Els nens amb síndrome de Usher tipus 2 neixen amb pèrdua d’audició de moderada a greu, però amb un equilibri normal.

Encara que la gravetat de la pèrdua d’audició varia, la majoria dels nens amb síndrome de Usher tipus 2 poden comunicar-se amb llenguatge parlat i es beneficien dels audiòfons.

En els nens amb síndrome de Usher tipus 2, la retinitis pigmentària se sol diagnosticar durant l’adolescència tardana.

 

Tipus 3

Els nens amb síndrome de Usher tipus 3 tenen audició normal en néixer. La majoria té un equilibri normal, però alguns comencen a tenir problemes d’equilibri amb l’edat.

La disminució en l’audició i la visió varia. Sovint comencen a perdre l’audició en l’adolescència i requereixen audiòfons a mediats o finals de l’edat adulta.

En general, la ceguesa nocturna també comença en l’adolescència. Els punts cecs (o escotomes) apareixen a la fi de l’adolescència fins a principis dels anys vint.

 

Com es diagnostica la síndrome d’Usher?

Per a fer un diagnòstic de la síndrome d’Usher, el metge ha de fer preguntes sobre la història mèdica de la persona, així com proves d’audició, equilibri i visió.

El diagnòstic primerenc és important, ja que millora l’èxit del tractament. Un especialista en la cura dels ulls pot usar gotes de dilatació per a examinar la retina per a buscar signes de retinitis pigmentària.

Les proves del camp visual mesuren la visió perifèrica. Un electrorretinograma mesura la resposta elèctrica de les cèl·lules en la retina que són sensibles a la llum.

La tomografia de coherència òptica pot ser útil per a avaluar els canvis en els quistos de la màcula.

La videonistagmografía mesura els moviments involuntaris dels ulls que podrien significar un problema d’equilibri. Les proves d’audiologia determinen la sensibilitat auditiva en un rang de freqüències.

Ho vols compartir?

Deixa un comentari

La teva adreça de mail no es farà pública.

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir el correu brossa. Aprendre com la informació del vostre comentari és processada