audiopacks audiologia barcelona sindrome alport FEDER

El síndrome de Alport

El síndrome de Alport esta basado en una alteración de la síntesis del colágeno tipo IV que llega a afectar a los riñones, los oídos y los ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva, además de muchos otros trastornos.

La Federación de Enfermedades Raras (FEDER) indica que trata de una enfermedad generalizada hereditaria de las membranas basales, particularmente aquellas del glomérulo.

Según la federación FEDER, la progresión de la enfermedad renal es más severa en los pacientes varones.

Los varones presentan hematuria durante la infancia temprana, muy a menudo experimentan sordera sensorineural progresiva durante la edad escolar y desarrollan el estadio final de la enfermedad renal en la veintena, con o sin anomalías oculares.

Esta enfermedad hereditaria tiene una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 50.000 personas, aunque probablemente esté infradiagnosticado por la dificultad del diagnóstico ante casos aislados o sin sordera.

En cifras, el síndrome de Alport engloba aproximadamente un 2.5% de los pacientes varones con fallo renal en estado-final en los Estados Unidos, 1.1% de los pacientes en la India y un 0.64% en Europa.

 

ORIGEN

Fue identificado por el médico británico Cecil A. Alport en el año 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Observó que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estarían menos afectadas.

 

SÍNTOMAS

Como se ha comentamos anteriormente, se experimenta una afección de tipo renal, coclear y ocular. Los síntomas iniciales se experimenta con una hematuria microscópica (microhematuria) especialmente en los hombres.

Manifestaciones auditivas: La prevalencia de la hipoacusia antes de los 45 años es del 80% de los hombres y del 45% en las mujeres con la enfermedad. La audiometría se caracteriza por una hipoacusia bilateral para tonos agudos (entre 2.000 y 8.000 Hz).

Manifestaciones oculares. La Asociación Airg-E da a conocer que en el 50% de los pacientes se han descrito algún tipo de lesión como lenticono anterior, manchas en la retina, erosiones corneales o cataratas de aparición precoz.

¿Lo quieres compartir?

Deja un comentario

Your email address will not be published.

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.