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¿Qué son las conexinas?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 5 de cada 1.000 niños nacidos vivos presentan pérdida auditiva y 1 de cada 1.000 presentan una pérdida severa o profunda.

El 70% de los casos de las hipoacusias genéticas son de tipo no sindrómico. Esto significa que la pérdida auditiva aparece aislada y no hay asociada ninguna otra alteración médica.

Estos tipos de pérdidas constituyen un grupo muy heterogéneo por las diferentes etiologías. Más del 50% de las hipoacusias prelocutivas (antes de la adquisición del lenguaje) se atribuyen actualmente a causas genéticas, la mayoría de ellas autosómicas recesivas y no sindrómicas.

De éstas, la mitad se atribuyen a una mutación en el gen GJB2 (que codifica la proteína Conexina 26) y el gen GJB6 (que codifica la proteína Conexina 30).

 

¿Qué son la Conexinas?

Las conexinas son proteínas de membrana o asociadas a membrana que forman canales comunicantes (gap junctions) uniendo dos células y que permiten el paso de distintas moléculas e iones, como los de Potasio (K), Calcio (CA) o Sodio (Na), muy importantes para la función celular.

Dos células tienen que conectarse entre sí para poder interactuar y ayudarse. Las Conexinas más relacionadas con sordera genética no sindrómica son la conexina 26, conexina 30, conexina 31 y conexina 43.

 

Mutación de conexina 26 (Cx26) y conexina 30 (Cx30)

La Conexina 26 (Cx26) actúa en la vía de transporte y reciclaje de potasio (K) en el oído interno, contribuyendo a mantener los niveles adecuados dentro y fuera de las células del oído.

Esta proteína está codificada por el gen denominación GJB2 que codifica su producción. Si el gen tiene la secuencia normal (sin mutaciones), se produce la Conexina 26 sin alteraciones y por tanto, funcional.

Por el contrario, si el gen se encuentra mutado (con algún cambio en la secuencia), lleva a la producción de una Conexina 26 con alteraciones en su estructura, lo que ocasiona un deficiente reciclaje del potasio (K), la intoxicación del órgano de Corti en el oído interno y la consecuente pérdida de la audición.

Diferentes mutaciones recesivas en el gen GJB2 han sido identificadas en muchas poblaciones, pero la denominada 35delG es la más común. Estas mutaciones en el GJB2 son responsables de aproximadamente el 50% de las sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas.

La sordera asociada a 35delG es prelingual, bilateral y puede variar desde un grado leve, moderado hasta profundo. Por lo menos dos tercios de los casos son sorderas no progresivas.

La Conexina 30 (Cx30) también se encuentra formando parte del tejido de la cóclea (oído interno). Es producida por el gen GJB6 y es la segunda causa más frecuente de hipoacusia no sindrómica prelingual en la población española.

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