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¿Qué es la Otoferlina?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 5 de cada 1.000 niños nacidos vivos presentan pérdida auditiva y 1 de cada 1.000 presentan una pérdida severa o profunda.

El 70% de los casos de las hipoacusias genéticas son de tipo no sindrómico. Esto significa que la pérdida auditiva aparece aislada y no hay asociada ninguna otra alteración médica.

Estos tipos de pérdidas constituyen un grupo muy heterogéneo por las diferentes etiologías. Más del 50% de las hipoacusias prelocutivas (antes de la adquisición del lenguaje) se atribuyen actualmente a causas genéticas, la mayoría de ellas autosómicas recesivas y no sindrómicas.

Las mutaciones del gen de la Otoferlina (OTOF) son la tercera causa más frecuente de sordera genética prelocutiva (antes de la adquisición del lenguaje) en la población española, por detrás de las mutaciones de las conexinas. Un 3,5% de estos tipos de sorderas vienen causadas por estas mutaciones.

 

¿Qué es la Otoferlina?

La otoferlina es una proteína transmembrana, es decir, que una parte de la proteína está en contacto con el citosol, que es el fluido interior de las células y la otra parte con el medio extracelular, codificada por el gen OTOF.

Esta proteína se encuentra presente en la cóclea, principalmente en las células ciliadas internas (CCI) y en menor proporción en las células ciliadas externas (CCE), vestíbulo y cerebro (Sistema Nervioso).

Los individuos con alteraciones en las células ciliadas internas (CCI), o en sus sinapsis con el nervio auditivo, pueden resultar en transmisiones defectuosas de la información sobre los sonidos a través del sistema nervioso al cerebro.

 

Mutación del gen OTOF

Mutaciones en el gen OTOF son responsables de la hipoacusia de tipo DFNB9, caracterizada por su intensidad severa o profunda, inicio prelocutivo y herencia autosómica recesiva.

No se presentan malformaciones de oído medio, mientras que una característica reportada exclusivamente en individuos con mutaciones en OTOF, es la presencia de Neuropatía Auditiva (NA / DA).

Este término hace referencia a la presencia de distorsión severa o ausencia total de la respuesta auditiva evocada de Tronco Cerebral (PEATC), mientras que las Otoemisiones Acústicas (OEAS) son normales, aunque se pueden deteriorar en el tiempo.

Las células ciliadas externas (CCE) estarían afectadas pero en menor medida que las células ciliadas internas (CCI), debido a la menor expresión de este gen, siendo esta la explicación de la presencia de OEA provocadas en estos pacientes

Hay evidencias de que el implante coclear es una alternativa para los pacientes con Neuropatía Auditiva, sobre todo cuando la etiología se relaciona con mutaciones de el gen otoferlina (OTOF).

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