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Síndrome de Waardenburg

El Síndrome de Waardenburg es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial.

El defecto básico del Síndrome de Waardenburg es desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del desarrollo se podría deber a la migración anormal de  las células de la cresta neural.

Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3.

Los pacientes del Síndrome de Waardenburg presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).

Hay una migración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células del nervio auditivo.

El síndrome de Waardenburg también se ha asociado con muchos trastornos de tipo congénito , como el intestino y la columna vertebral defectuosa, elevación de la escápula y el labio leporino (hendidura o separación en el labio superior).

Algunos casos (de los tipos II y IV) parecen tener una herencia autosómica recesiva de patrón de herencia; lo que significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho trastorno.

Con mucha frecuencia, los padres de un niño con un síndrome de Waardenburg autosómico recesivo, no se ven afectados pero son portadores de una copia del gen alterado.

Epidemiología

Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome.

Síntomas

El síndrome de Waardenburg se clasifica en diferentes grados o tipos, según los síntomas que presente el paciente:

  • Tipo I: (Gen PAX3, locus 2q35). Característico la llamada “distopia cantorum” (Desplazamiento lateral del canto interno). Sordera neurosensorial congénita. Heterocromía del iris tanto completa como segmental o un iris azul intenso. Pigmentación del cabello, blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras.
  • Tipo II: (Gen MITF, locus 3p14.1-p12.3). Sordera neurosensorial congénita. Anormalidades en la pigmentación del iris, segmental, completa o azul intenso. Pigmentación del cabello, también blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras. Encontramos 2 subclases dentro de este tipo:
    • Subtipo A: Paladar hendido, espina bífida.
    • Subtipo B: Ausencia de afección sistémica.
  • Tipo III: (Gen PAX3). Menos común; afectará a las extremidades, impidiendo una completa flexión, deformidades o sindactilia (Fusión de varios dedos).
  • Tipo IV: (Genes: EDN3, EDNRB y SOX10). Es muy raro y surge de la asociación de un Síndrome de Waardenburg de tipo II con la enfermedad de Hirschsprung, siendo esta enfermedad un trastorno congénito. Afecciones graves neurológicas.

Diagnóstico

El diagnóstico pasa por clasificar las afectaciones del paciente, que suelen basarse en problemas auditivos, faciales, pigmentarios y visuales; que en mayor o menor medida (dependiente de la gravedad de estos problemas) tendrán más o menos afección en el paciente.

Se le realizarán pruebas como:

  • Audiometrías (Examen que cifra las alteraciones auditivas en relación con los estímulos acústicos).
  • Tiempo del tránsito intestinal (Cantidad de tiempo que tardan los alimentos en ir de boca hasta el ano).
  • Biopsia de colon (Procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de una muestra de tejido).
  • Pruebas genéticas.

Pronóstico

La mayoría de las personas con el Síndrome de Waardenburg no tiene ningún problema médico en particular.

Ninguno de los tipos de este síndrome pone en peligro la vida. Con respecto a la pérdida auditiva, en el tipo I y III, suele permanecer estacionaria, mientras que la del tipo II es progresiva.

El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la educación.

En el tipo III, las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico.

Tratamiento

El tratamiento de estos pacientes con Síndrome de Waardenburg tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, audiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.

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