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El síndrome de Usher

El síndrome de Usher es un trastorno que afecta tanto la audición como la visión. A veces también afecta el equilibrio. Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida de audición y una enfermedad de los ojos llamada retinitis pigmentaria.

La pérdida de audición que se presenta está causada por el desarrollo anormal de las células ciliadas en el oído interno.

La mayoría de los niños con síndrome de Usher nacen con pérdida de audición de moderada a profunda, según el tipo del síndrome que tengan. A veces, dicha pérdida aparece durante la adolescencia o más adelante.

El síndrome de Usher también puede causar problemas de equilibrio debido al desarrollo anormal de las células ciliadas vestibulares.

La retinitis pigmentaria inicialmente causa ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica (lateral) debido a la degeneración progresiva de las células en la retina.

A medida que la retinitis pigmentaria progresa, el campo visual se hace más estrecho hasta que solo queda la visión central, lo que se conoce como visión de túnel.

 

¿Qué causa el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes.

Cada persona hereda dos copias de cada gen, una de su padre y una de su madre. A veces los genes se alteran o se mutan. Los genes mutados pueden hacer que las células se desarrollen o actúen de forma anormal.

El síndrome de Usher se hereda como un trastorno autosómico recesivo.»Autosómico» significa que tanto hombres como mujeres tienen la misma probabilidad de heredar el trastorno, así como la misma probabilidad de transmitirlo a un hijo de cualquier sexo.

«Recesivo» significa que el síndrome ocurre solo cuando un niño hereda dos copias del mismo gen defectuoso, una copia del padre y una de la madre.

Aunque una persona con un gen de Usher anormal no tiene el trastorno, sí es portador y tiene un 50 por ciento de probabilidad de transmitir el gen anormal a cada hijo.

 

¿Cuáles son las características del síndrome de Usher?

Hay tres tipos del síndrome de Usher. Los más usuales son los tipos 1 y 2 y representan hasta el 95% de los casos de síndrome de Usher.

Tipo 1

Los niños con síndrome de Usher tipo 1 tienen una pérdida de audición profunda al nacer y tienen graves problemas de equilibrio.

Para muchos, los audífonos ofrecen poco o ningún beneficio, pero pueden ser candidatos para un implante coclear.

Los padres deben consultar con el médico de su hijo y otros profesionales de la salud auditiva lo más temprano posible para determinar las opciones de comunicación para su hijo.

 

Tipo 2

Los niños con síndrome de Usher tipo 2 nacen con pérdida de audición de moderada a grave, pero con un equilibrio normal.

Aunque la gravedad de la pérdida de audición varía, la mayoría de los niños con síndrome de Usher tipo 2 pueden comunicarse con lenguaje hablado y se benefician de los audífonos.

En los niños con síndrome de Usher tipo 2, la retinitis pigmentaria se suele diagnosticar durante la adolescencia tardía.

 

Tipo 3

Los niños con síndrome de Usher tipo 3 tienen audición normal al nacer. La mayoría tiene un equilibrio normal, pero algunos comienzan a tener problemas de equilibrio con la edad.

La disminución en la audición y la visión varía. A menudo comienzan a perder la audición en la adolescencia y requieren audífonos a mediados o finales de la edad adulta.

Por lo general, la ceguera nocturna también comienza en la adolescencia. Los puntos ciegos (o escotomas) aparecen a finales de la adolescencia hasta principios de los años veinte.

 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher?

Para hacer un diagnóstico del síndrome de Usher, el médico debe hacer preguntas sobre la historia médica de la persona, así como pruebas de audición, equilibrio y visión.

El diagnóstico temprano es importante, ya que mejora el éxito del tratamiento. Un especialista en el cuidado de los ojos puede usar gotas de dilatación para examinar la retina para buscar signos de retinitis pigmentaria.

Las pruebas del campo visual miden la visión periférica. Un electrorretinograma mide la respuesta eléctrica de las células en la retina que son sensibles a la luz. La tomografía de coherencia óptica puede ser útil para evaluar los cambios en los quistes en la mácula.

La videonistagmografía mide los movimientos involuntarios de los ojos que podrían significar un problema de equilibrio. Las pruebas de audiología determinan la sensibilidad auditiva en un rango de frecuencias.

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